Conoscete la malattia di Tourette? Cosa? La malattia delle parolacce? Ma no! Non è solo quella!

Il 7 giugno 2021 è stata la Giornata Europea Sindrome di Tourette, una sindrome neurologica non rara, ancora poco nota. Nonostante i dati epidemiologici indicano una significativa rilevanza di essa nella popolazione, essa rimane un taboo. Colpisce circa l1% della popolazione, soprattutto in età infantile. A volte è complicato spiegare questa patologia a chi non ne ha sentito parlare. Sembrano ragazzi maleducati, a volte fanno ridere, ma la realtà è ben diversa e a volte molto dolorosa.

La sindrome prende il nome dal neurologo francese George Albert Edouard Gilles de la Tourette. Nel 1884 identificò e descrisse assai minuziosamente la Sindrome su spinta del suo maestro Jean-Martin Charcot, neurologo della Salpetriere. 

La malattia di Tourette

La Sindrome di Tourette è una sindrome dipendente dal neurosviluppo con possibilità che i sintomi continuino in età adulta. È un disturbo inquadrato in un contesto neurologico, spesso con fenomenologie compromettenti il comportamento. In generale sono presenti quadri non gravi con miglioramento raggiunto in età adulta.

I sintomi della Sindrome di Tourette sono rappresentati da alcuni elementi specifici. Principalmente Tic sonori/vocali, tic motori, tic “ideici” con rilevanti spunti Ossessivi-Compulsivi. A questi si aggiunge significativo disagio sociale secondario alla patologia ticcosa e alla compromissione della qualità della vita. I tic variano nel tempo sia per intensità che per sede interessata e il suo decorso è altalenante con periodi di acuzie alternate a periodi di benessere.

La complessità delle manifestazioni cliniche osservate richiede un trattamento multidisciplinare che include oltre alla terapia farmacologica anche l’utilizzo di terapie psicologiche specifiche. La diagnosi diferenziale di questa sindrome è davvero difficoltosa e sorgono difficoltà anche nella distinzione tra comorbidità associata e sintomi coesistenti. È stimata una presenza della sindrome che va dall’1% al 3% nella popolazione infantile e i maschi sembrano essere coinvolti in un rapporto 3:1.

Circo il 90% delle persone con Sindrome di Torette presenta almeno un altro disturbo (ADHD, DOC, ansia, Autismo, ODD, ADD, depressione, disforia di genere) pertanto i tic sono soltanto la punta dell’icerbeg del quadro clinico, sotto la superfcie si apre una vastità di problematiche associate. La maggior parte delle persone con Sindorme di Tourette ha una grande creatività e una spiccata intelligenza.

L’importanza di individuare il problema

I tic solitamente insorgono intorno ai 5 anni, per poi intensificarsi intorno agli 8/9 anni e poi iniziare a regredire verso l’età di 11 anni.

La difficoltà nell’inquadramento diagnostico porta a situazioni in cui in cui i bambini possono essere puniti per sintomi e comportamenti che gli educatori ritengono essere distruttivi e internazionali, quando in vece rientrano in quadro patologico non correttamente diagnosticato.

Sul nostro territorio diversi professionisti si stanno formando su questa sindrome così complessa ma la strada è ancora lunga e la ricerca è ancora in fase di crescita.

Una piccola curiosità: il termine “tic” ha un preciso significato onomatopeico. Esso indica il rumore di uno schiocco secco, che si rifà ai denti che battono sulla greppia. Inizialmente utilizzato in medicina veterinaria per definire: “il fenomeno patologico della respirazione, breve e brusco, senza ritmo e ripetizione. Una malattia che consiste in un improvviso arresto del respiro del cavallo che viene bloccato e lo fa stare fermo.