Il 7 giugno 2021 è stata la Giornata Europea sindrome di Tourette, una sindrome neurologica non rara, ancora poco nota, nonostante i dati epidemiologici indichino una significativa rilevanza di essa nella popolazione, soprattutto in età infantile.

La Storia

La sindrome prende il nome dal neurologo francese George Albert Edouard Gilles de la Tourette che nel 1884 identificò e descrisse assai minuziosamente la Sindrome su spinta del suo maestro Jean-Martin Charcot, neurologo della Salpetriere.

La Sindrome di Tourette è una sindrome dipendente dal neurosviluppo con possibilità che i sintomi continuino in età adulta. È un disturbo inquadrato in un contesto neurologico, spesso con fenomenologie compromettenti il comportamento. In generale sono presenti quadri non gravi con miglioramento raggiunto in età adulta.

Sintomi

I sintomi della Sindrome di Tourette sono rappresentati da: tic sonori/vocali, tic motori, tic “ideici” con rilevanti spunti Ossessivi-Compulsivi, significativo disagio sociale secondario alla patologia ticcosa e alla compromissione della qualità della vita. I tic variano nel tempo sia per intensità che per sede interessata e il suo decorso è altalenante con periodi di acuzie alternate a periodi di benessere.

La complessità delle manifestazioni cliniche osservate richiede un trattamento multidisciplinare che include oltre alla terapia farmacologica anche l’utilizzo di terapie psicologiche specifiche. La diagnosi differenziale di questa sindrome è davvero difficoltosa e sorgono difficoltà anche nella distinzione tra comorbidità associata e sintomi coesistenti.

I dati

È stimata una presenza della sindrome che va dall’1% al 3% nella popolazione infantile e i maschi sembrano essere coinvolti in un rapporto 3:1.

Circa il 90% delle persone con Sindrome di Tourette presenta almeno un altro disturbo (ADHD, DOC, ansia, Autismo, ODD, ADD, depressione, disforia di genere) pertanto i tic sono soltanto la punta dell’icerbeg del quadro clinico, sotto la superficie si apre una vastità di problematiche associate. La maggior parte delle persone con Sindorme di Tourette ha una grande creatività e una spiccata intelligenza. I tic solitamente insorgono intorno ai 5 anni, per poi intensificarsi intorno agli 8/9 anni e poi iniziare a regredire verso l’età di 11 anni.

La diagnosi

La difficoltà nell’inquadramento diagnostico porta a situazioni in cui in cui i bambini possono essere puniti per sintomi e comportamenti che gli educatori ritengono essere distruttivi e internazionali, quando invece rientrano in quadro patologico non correttamente diagnosticato.

Sul nostro territorio diversi professionisti si stanno formando su questa sindrome così complessa, ma la strada è ancora lunga e la ricerca è ancora in fase di crescita.

Una piccola curiosità: il termine “tic” ha un preciso significato onomatopeico: esso indica il rumore di uno schiocco secco, che si rifà ai denti che battono sulla greppia. Inizialmente utilizzato in medicina veterinaria per definire: “il fenomeno patologico della respirazione, breve e brusco, senza ritmo e ripetizione: una malattia che consiste in un improvviso arresto del respiro del cavallo che viene bloccato e lo fa stare fermo.

di Cristina Fratini